Итак, сегодня разговор зайдет о генерализованной идиопатической форме эпилепсии = генетической генерализованной эпилепсии.

Начнем с терминологии, что является генерализованной эпилепсией - это устойчивое нарушение электрической активности нейронов головного мозга, проявляющееся склонностью к генерации избыточной импульсации, которая регистрируется в виде разрядов на ЭЭГ и часто способна приводить к судорожным приступам.

Термин "Генерализованный" подчеркивает общее нарушение активности всех клеток мозга, а не какого-то отдельного очага, являющегося виновником болезни. В данной ситуации на микроструктурном уровне видоизменен мозг в целом.

Термин "Идиопатический" означает, что эта эпилепсия не является следствием выявляемых приобретенных повреждающих факторов, а возникает как бы без видимых причин.
Конечно, в современной классификации эпилепсий такой термин признан устаревшим, ведь он не отражает причинной сути данного заболевания.

Согласно классификации Международной Лиги по Борьбе с Эпилепсией (ILAE) от 2017 года такая разновидность эпилепсии теперь именуется "Генетическая генерализованная эпилепсия", что точно отражает причину ее возникновения.

Приступы же могут быть самыми разнообразными - тонико-клонические, клонические, тонические, атонические, миоклонические и абсансы. То есть у пациента могут наблюдаться как конвульсии - непроизвольная двигательная активность с напряжением или подергиванием мышц, так и наоборот приступы замираний, при которых пациент смотрит как бы в одну точку и не падает, а могут быть кратковременные вздрагивания в руках или внезапные кивки головой, подкашивания в коленках, падения и моргания глазами.

Основой же лечения является подбор препаратов (препараты, направленные на лечение очаговых форм, например, карбамазепин, часто не подходят для лечения генерализованной формы и могут использоваться разве что для подавления отдельного типа приступов - генерализованных тонико-клонических).

При неэффективности препаратов назначается специальная лечебная диета при эпилепсии (читайте статью на сайте "Кетогенная диета").

В данной ситуации на микроструктурном уровне видоизменен мозг в целом. Поэтому единственной доступной хирургической опцией при такой форме заболевания является лишь паллиативное вмешательство - рассечение мозолистого тела (каллозотомия) в далеко зашедших случаях болезни.

Данный вид эпилепсии у большинства пациентов хорошо поддается излечению в случае подбора специализированной для данного типа болезни препаратов. Иногда врачи выставляют данный тип неправильно, основываясь только на описании клинической картины, но не принимая во внимание данные ЭЭГ-мониторинга сна. В этом случае лечение может быть назначено неточное и не оказать должного эффекта. В нашей клинике используются самые надежные методики определения типа эпилепсии, что позволяет исключать подобные неточности.

Подтвердить, что у пациента именно генерализованная эпилепсия де факто нельзя без ЭЭГ-мониторинга, так как клинически отличий от фокальной формы у конкретного пациента может не быть совсем.

Касаемо прогноза, то в многих случаях, за некоторыми исключениями, такими как Юношеская Миоклончиская Эпилепсия и некоторыми иными, данная болезнь имеет тенденцию к самостоятельному разрешению по мере достижения среднего возраста пациентов.

При генетичекой генерализованной (идиопатической эпилепсии) также может назначаться проведение генетического исследования крови для выявления причинного гена (полноэкзомное секвенирование).
Данное исследование проводится также в нашей клинике. Оно поможет подтвердить диагноз или выявить атипичную форму болезни.

Если возникли вопросы по своему состоянию - запишитесь на прием в клинику, нажав на одну из кнопок-ссылок ниже или позвонив по телефону
+7 700 912-52-49
Всем Удачи!